Achondroplazja w dosłownym tłumaczeniu oznacza „bez tworzenia chrząstki”. Jest to choroba o genetycznym uwarunkowaniu, a więc wrodzona — dziedziczy się ją autosomalnie dominująco. Schorzenie to prowadzi do nieprawidłowości przy kostnieniu śródchrzęstnym. W efekcie dochodzi do zaburzeń rozwoju w niektórych kościach organizmu, a co za tym idzie, do karłowatości.

Przebieg oraz objawy achondroplazji przypominają zaburzenia w rozwoju szkieletu spotykane przy hipochondroplazji. Nie mniej jednak, symptomy achondroplazji są o wiele bardziej nasilone.

Wspominano już, że achondroplazja jest uwarunkowana genetycznie — u jej podłoża leży mutacja pojedynczego genu, który to umiejscowiony jest na krótkim ramieniu chromosomu 4. Przy homozygotycznej postaci mutacja ta stanowi upośledzenie w życiu płodowym (jest zatem mutacją letalną na poziomie zarodkowym). Zaobserwowano, że przy ponad 99% przypadków doszło do różnych rodzajów mutacji receptora dla czynnika wzrostu u fibroblastów. W większości przypadków mutacja ta ma charakter punktowy i w około 80% przypadków powstaje ona na nowo. Mutacja ta o wiele częściej pojawia się, jeśli ojciec znajduje się powyżej 35 roku życia. Jak zatem widać, achondroplazja nie jest chorobą zakaźną i nie należy obawiać się przebywania z osobami, które na nią cierpią.

Warto wiedzieć, że chrząstka stanowi tkankę, która jest jednocześnie twarda oraz elastyczna. Stanowi ona znaczną część szkieletu w początkowych etapach rozwoju organizmu. Przy omawianej chorobie następują nieprawidłowości w procesie kostnienia, a więc przy przekształcaniu chrząstki w kość. Zagadnienie to dotyczy w głównej mierze kości długich umiejscowionych w ramionach i w nogach. Jak zatem widać problemem przy achondroplazji nie jest samo wytwarzanie chrząstki, lecz jej dalsze przekształcenia.

achondroplazja

© 7activestudio/Fotolia

ACHONDROPLAZJA POSIADA CHARAKTERYSTYCZNE CECHY

Wśród cech charakterystycznych dla osób dotkniętych achondroplazją znajdują się:

  • niski wzrost, który dotyka wszystkich chorych:
    • u kobiet przeciętny wzrost wynosi około 124 cm,
    • u mężczyzn przeciętny wzrost to około 131 cm,
  • krótkie ręce i nogi — jest to szczególnie widoczne przy udach i ramionach,
  • ograniczony ruch w stawach łokciowych,
  • przeciętnych rozmiarów klatka piersiowa,
  • głowa powiększona, a czoło wystające,
  • charakterystyczna budowa palców:
    • palce u większości chorych są krótkie,
    • środkowy oraz serdeczny rozchodzą się — w efekcie dłoń nabiera trójpromienistego wyglądu i przypomina trójząb.

Diagnostyka achondroplazji musi zostać przeprowadzona na podstawie bardzo szczegółowych badań genetycznych

Tylko badania genetyczne mogą w 100% potwierdzić, że pacjent cierpi na achondroplazję.

Udało się opracować kurację, jednak warto mieć na uwadze, że można żyć ze schorzeniem — i to bez podejmowania jakiegokolwiek leczenia. Opisywana choroba dotyka po równi tak mężczyzn, jak i kobiety — co więcej, pojawia się ona po równi na każdym z kontynentów. Z uwagi na to należy przyjąć, że rasa nie ma nic wspólnego z jej uwarunkowaniami genetycznymi – nie podnosi ryzyka pojawienia się schorzenia. Podsumowując — częstotliwość występowania choroby wynosi 1:25 000 na populację.

achondroplazja choroba

© pixelaway/Fotolia

Zaobserwowano, że chorzy na achondroplazję w większości przypadków wykazują normalny poziom inteligencji. Również rozwój umysłowy pozostaje w niemal 100% przypadków normalny, bez odchyleń od przyjętej normy — dzieci z  achondroplazją mają dobre wyniki w nauce i nie odbiegają od swoich rówieśników. Niemniej jednak jest pewne prawdopodobieństwo, że może dojść do nieprawidłowości oraz trudności w rozwoju.

Jak się okazuje, największym problemem przy achondroplazji jest akceptacja chorego — tak przez środowisko, jak i przez niego samego. Wielu pacjentów w ramach radzenia sobie ze schorzeniem stara się obracać swój niski wzrost w żart. Trudności pojawiają się przy odbiorze chorych przez osoby z otoczenia. Jest to szczególnie widoczne u dzieci — z uwagi na to niezwykle istotna pozostaje odpowiednia edukacja społeczeństwa.

Przeczytaj również:     Tłuszczak-objawy Bradykardia-diagnostyka