Diagnostyka choroby Huntingtona może wymagać różnych badań. Zasięgnięcie porady lekarskiej jest niezbędne w przypadku pojawienia się zmian w zakresie poruszania się, stanu emocjonalnego lub sprawności umysłowej. Problem zauważyć może lekarz rodzinny, lecz w większości przypadków diagnoza stawiana jest przez neurologa, który następnie odpowiada za leczenie. Rozpoznanie HD następuje zwykle po szczegółowym badaniu neurologicznym, uwzględniającym wyniki badań neuroobrazowych lub genetycznych, oraz po zebraniu dokładnego wywiadu rodzinnego.

Diagnozę stawia się na podstawie objawów klinicznych. Badania obrazowe (TK i MRI) służą do stwierdzenia poszerzenia układu komorowego mózgowia, z charakterystycznym obrazem komór bocznych, które przypominają skrzydła motyla.

diagnostyka choroby huntingtona

© Александр-Ивасенко/Fotolia

Przeprowadzenie diagnostyki choroby Huntingtona możliwe jest nawet przed wystąpieniem objawów

Przed wystąpieniem objawów HD przeprowadzić można badania genetyczne, które wykażą, czy dana osoba ma zmutowany allel genu. Istnieje również możliwość przeprowadzenia genetycznych badań prenatalnych. Dostępny jest test, dzięki któremu można potwierdzić rozpoznanie HD oraz ocenić przyszłe ryzyko u krewnych chorych osób. Jednak w każdym przypadku wykonanie tego testu powinno być poprzedzone poradnictwem genetycznym. Pozytywne rozpoznanie wiąże się z emocjonalnie druzgocącymi konsekwencjami, w związku z czym osobom poddawanym testowi powinno się zapewnić wsparcie psychologiczne.

Diagnostyka preimplantacyjna (PGD) pozwala na wykrycie mutacji przed implantacją zarodka w jamie macicy. W momencie, gdy mutacja zostanie wykryta, można zrezygnować z implantacji zarodka, który będzie obciążony ryzykiem zachorowania na HD.

Diagnostyka różnicowa HD obejmuje:

  • inne choroby uwarunkowane genetycznie, takie jak: neuroakantocytoza, choroba Wilsona, typ 17 ataksji rdzeniowo-móżdżkowej, choroba podobna do pląsawicy Huntingtona (HDL2), wtórne ruchy pląsawicze;
  • zakażenia i choroby autoimmunologiczne: pląsawica Sydenhama, toczeń rumieniowaty układowy, zapalenie mózgu, działanie niepożądane leków (lewodopa, cholinolityki), zaburzenia metaboliczne i endokrynologiczne (m.in. pląsawica ciężarnych), choroby naczyniowe z objawami podobnymi do pląsawicy (hemibalizm, balizm) – może wystąpić np. udar niedokrwienny w okolicy jądra niskowzgórzowego.

Podjęcie decyzji o wykonaniu badań to kwestia osobista i może być jedną z najważniejszych, z jakimi przyjdzie nam się zmierzyć w całym naszym życiu. Członkowie rodziny mogą reagować na naszą decyzję w różny sposób, dlatego warto uszanować ich uczucia. Dla osób, u których nie występują objawy HD, najważniejsza będzie możliwość zaplanowania przyszłości i komfort psychiczny, jaki daje wykonanie testów. Niestety obecne testy nie dają żadnych korzyści medycznych związanych np. z wczesnym leczeniem, ułożeniem specjalnej diety, czy zmianą stylu życia. W związku z tym, nie umożliwiają one spowolnienia rozwoju choroby lub zapobiegnięcia jej wystąpienia. Ich wyniki mają zwykle duży wpływ na podejmowanie wielu decyzji w życiu.

Przed wykonaniem testu lekarz przeprowadza z pacjentem rozmowę, w której:

  • pyta o powody decyzji o wykonaniu testu (musi wiedzieć, czy u pacjenta wystąpiły jakieś niepokojące objawy);
  • przeprowadza wywiad dotyczący rodziny pacjenta, pyta o stopień pokrewieństwa z osobą chorą lub obciążoną ryzykiem zachorowania, czas, w jakim została u niej stwierdzona pląsawica Huntingtona oraz objawy HD u tej osoby;
  • informuje pacjenta o charakterze choroby genetycznej, przebiegu HD i rokowaniach na przyszłość;
  • przeprowadza wywiad na temat stanu zdrowia pacjenta, pyta o przebyte choroby, problemy zdrowotne i zażywane leki.

Pozytywny wynik diagnostyki choroby Huntingtona może wpłynąć na decyzję o posiadaniu dzieci

Z odebraniem wyników testu na HD wiążą się silne emocje. Wielu ludzi odczuwa ulgę, gdy otrzyma wynik negatywny oraz niedowierzanie, gdy podejrzenia się potwierdzą. Otrzymanie wyniku pozytywnego często skutkuje poczuciem „utraty tożsamości”, zwłaszcza, jeśli oczekiwano innego rezultatu. Chorzy często żałują decyzji podjętych w przeszłości, mając świadomość, że żyliby inaczej, gdyby statut HD był im wcześniej znany. Dotyczy to w szczególności decyzji związanych z posiadaniem dzieci lub rozwoju ścieżki zawodowej.

U wielu ludzi pojawia się uczucie ulgi, jeśli mogą wyjaśnić problemy, których doświadczyli w przeszłości. Takie informacje mogą często rozładować stres w środowisku pracy. Osoba z HD może ubiegać się o zmianę stanowiska pracy lub otrzymywanie świadczeń socjalnych. Ta informacja pozwoli również na zredukowanie stresu w środowisku rodzinnym.

podstawowa diagnostyka choroby huntingtona

© Zhurkovich-Ekaterina/Fotolia

Do przeprowadzenia badania genetycznego niezbędne jest wyrażenie na nie pisemnej zgody. Jeśli pacjent się na nie zdecyduje, lekarz przeprowadza badanie neurologiczne, nawet jeśli objawy HD nie występują. W czasie tej samej wizyty w Poradni Genetycznej pobierana jest próbka krwi pacjenta niezbędna do wykonania badania molekularnego. Oczekiwanie na wynik trwa 4-5 tygodni.

Podobnie jak w przypadku diagnozy każdej choroby chronicznej, rozpoznanie HD może wywołać szok, złość, żal, niedowierzanie, depresję i utratę kontroli nad sobą i swoim życiem. Bardzo ważne jest więc wsparcie psychologiczne oraz ze strony przyjaciół i rodziny, które może pomóc chorym w prowadzeniu dalszego produktywnego życia.