Obecnie nie istnieje skuteczny lek na chorobę Huntingtona. Znane są jednak metody, które łagodzą jej objawy oraz poprawiają komfort i jakość życia. Wśród nich znajdziemy rehabilitację (zwłaszcza ruchową, np. ćwiczenie chodu) oraz pracę z logopedą. W celu zmniejszenia nasilenia ruchów pląsawiczych, stosuje się leki, takie jak haloperidol, czy tiaprid. Równie ważne jest także leczenie depresji i współwystępujących zaburzeń psychicznych, w związku z czym niezbędna może okazać się pomoc psychologiczna. Leczenie HD powinno być bezwzględnie prowadzone pod kontrolą specjalisty. W przypadku choroby Huntingtona stosuje się najczęściej leczenie objawowe, którego celem jest złagodzenie zaburzeń motorycznych, objawów psychotycznych i depresyjnych. W 2008 roku FDA zgodziła się zarejestrować tetrabenazynę do leczenia HD.

Nie da się zupełnie wyleczyć choroby Huntingtona. Nie istnieje leczenie przyczynowe, w związku z czym leki nie mają wpływu na naturalny postęp choroby i nie mamy możliwości zatrzymania zwyrodnienia komórek nerwowych. Leczenie ma na celu wyłącznie łagodzenie objawów choroby. Używa w tym celu wielu leków, w zależności od konkretnego przypadku. Głównymi lekami łagodzącymi objawy pląsawicy Huntingtona są te stosowane w psychiatrii, czyli leki przeciwdepresyjne, zmniejszające objawy psychotyczne, zmniejszające zaburzenia motoryczne, oraz takie, które stosuje się podczas leczenia zaburzeń poznawczych.

leczenie choroby huntingtona

© molekuul.be/Fotolia

Prowadzone badania dają nadzieję na bardziej efektywne leczenie choroby Huntingtona

Prace nad stworzeniem skutecznego leku na chorobę Huntingtona trwają nieustannie. W piśmiennictwie pojawiają się sugestie o neuroprotekcyjnym działaniu koenzymu Q10, witaminy E i idebenonu, które należą do tzw. wymiataczy wolnych rodników, jednak te informacje wymagają dodatkowych badań. Podejmuje się próby leczenia poprzez blokowanie receptorów dla aminokwasów pobudzających, ponieważ część badań sugeruje powiązanie neurodegeneracji z ekscytotoksycznością (transmisją pobudzającą w mózgu). Najnowsze badania sugerują, że hamowanie działania receptorów dla kwasu glutaminowego NMDA przez lek o nazwie memantyna, który stosuje się w leczeniu choroby Alzheimera, może zmniejszać śmiertelność komórek nerwowych myszy ze zmutowanym genem kodującym huntingtynę.

Duże nadzieje na wyleczenie HD niesie za sobą terapia genowa. Udowodniono, że u myszy z mutacją genu kodującego huntingtynę, użycie RNAi (interferującego RNA) zmniejsza ekspresję uszkodzonego genu i sprawia, że zanikają patologiczne objawy mutacji. Niektórzy badacze poszukują innych metod leczenia, wśród których można znaleźć leczenie chirurgiczne polegające na wszczepianiu embrionalnych komórek mózgowych pacjentom chorującym na HD w nadziei, że przejmą one funkcje obumarłych komórek nerwowych.

W leczeniu choroby Huntingtona duże znaczenie ma wsparcie psychiczne

U wielu osób z chorobą Huntingtona pojawia się uczucie izolacji, ponieważ mają one wrażenie, że niewielu ludzi jest w stanie zrozumieć ich uczucia. Uczestnictwo w spotkaniach grupy wsparcia osób chorych na HD lub stałe wsparcie ze strony ich centrum testowego daje poczucie, że nie są sami w swojej chorobie i cierpieniu. Niektórych przeraża świadomość, że nie wiedzą, kiedy wystąpią u nich pierwsze objawy HD. Sporadyczna nieporadność, drgania i emocjonalna niestabilność sprawiają, że zarówno oni sami, jak i ich bliscy zaczynają zastanawiać się, czy jest to związane z chorobą. Obawy może rozwiać wizyta w centrum testowym HD lub u lekarza neurologa.

wsparcie leczenia choroby huntingtona

© Monkey-Business/Fotolia

Prowadzone są obecnie bardzo intensywne badania, których celem jest opracowanie takich leków, które zadziałają u nosicieli mutacji przed wystąpieniem objawów HD, lub takich, które spowolnią postęp choroby. Do tej pory nie udało się zidentyfikować substancji o działaniu neuroprotekcyjnym, mimo szeroko zakrojonych poszukiwań.

Desperacja, depresja, złość, utrata nadzieli i silny stres pojawiające się u osób z chorobą Huntingtona mogą zostać złagodzone dzięki wizycie w poradni psychologicznej, psychiatrycznej lub u doradcy. Każdy z nas odczuwa różne emocje każdego dnia, dlatego nie można jednoznacznie stwierdzić, czy zmiana nastroju wywołana jest pogarszającym się stanem zdrowia. Większość chorych ostatecznie akceptuje wyniki badań i zaczyna planować przyszłość biorąc pod uwagę swoją nową sytuację.