Przebieg choroby Huntingtona jest zazwyczaj powolny, ale postępujący. Na początku pojawiają się zwykle niewytłumaczalne zmiany nastroju – rozdrażnienie przeplata się z okresami apatii, a po złości następuje depresja. Występują także często trudności z uczeniem się nowych rzeczy, przypominaniem przeszłości, a nawet z prowadzeniem samochodu. Wraz z rozwojem choroby zaobserwować można zaburzenia mowy i połykania. Pląsawica może rozpocząć się od niekontrolowanych ruchów palców, twarzy, czy tułowia, które nasilają się podczas napięć emocjonalnych. U chorych zaczynają występować kłopoty z chodzeniem – coraz częściej się oni potykają lub upadają, aż w końcu przestają samodzielnie funkcjonować. Następnym etapem jest śmierć, do której dochodzi najczęściej z powodu zachłystowego zapalenia płuc będącego wynikiem zaburzeń połykania (85% przypadków).

Według klasyfikacji opracowanej przez dr Ira Shoulson, postępowanie HD dzieli się na 5 etapów:

  • wczesny etap – u pacjenta diagnozuje się chorobę Huntingtona, ale może on normalnie funkcjonować w pracy i w domu;
  • wczesny etap średni – chory może pracować, ale mniej efektywnie i mimo trudności, wciąż radzi sobie z codziennym życiem;
  • późny etap średni – chory nie może pracować zawodowo, ani pełnić obowiązków domowych – potrzebuje on pomocy lub kontroli w zajmowaniu się codziennymi sprawami finansowymi, lecz inne zadania codziennego życia wymagają jedynie nieznacznego wsparcia;
  • wczesny etap zaawansowany – chory może mieszkać w domu pod opieką rodziny i profesjonalnych opiekunów, lecz traci samodzielność w wykonywaniu codziennych czynności;
  • etap zaawansowany – chory wymaga pełnego wsparcia w wykonywaniu najprostszych czynności, najczęściej istnieje potrzeba zatrudnienia pielęgniarki.

Mimo, że choroba Huntingtona oddziałuje na ruchy chorego, jego zachowanie oraz funkcje poznawcze, jej przebieg może zawsze wyglądać inaczej i nie da się go przewidzieć. U jednej osoby może występować zaawansowana pląsawica bez objawów behawioralnych, podczas gdy u innej pojawiają się duże zaburzenia zachowania z towarzyszeniem delikatnych ruchów. Choroba może objawiać się w różny sposób nawet u dwóch chorych z tej samej rodziny.

Należy pamiętać, że niektóre objawy choroby mogą samoistnie ustępować, natomiast inne wymagają nieustannego poddawania się terapii. Najważniejsze jest udanie się do specjalisty od razu, gdy objawy zaczynają sprawiać problemy w codziennym funkcjonowaniu.

przebieg choroby huntingtona

© Paolese/Fotolia

Badania prowadzone nad przebiegiem choroby Huntingtona dają nadzieję na opracowanie skutecznego leku

Nieustannie prowadzone są badania nad lekami dla osób z chorobą Huntingtona. Naukowcy z kalifornijskiego Instytutu im. Beryl Hamilton Buck opracowali terapię, dzięki której możliwe będzie zahamowanie rozwoju choroby lub nawet cofnięcie jej negatywnych następstw. Postanowili oni zamienić zmutowany gen na jego nieuszkodzoną kopię za pomocą techniki cofania biologicznego czasu komórek i przekształcania ich w komórki macierzyste.

Największą nadzieją dla chorych na HD są komórki macierzyste, które mogą zmieniać się w dowolne komórki organizmu. Ich pozyskiwanie skutkuje śmiercią zarodka, jednak badaczom z USA i Japonii udało się za pomocą 4 genów cofnąć biologiczny czas komórek skóry (fibroblastów) i przekształcić je w komórki posiadające wszystkie cechy zarodkowych komórek macierzystych (iPS).

Gdy potwierdzono występowanie wadliwego genu, przebiegu choroby Huntingtona nie można zahamować

Duże znaczenie dla rozpoznania i leczenia Huntingtona mają oczywiście specjalistyczne badania. Wśród nich znaleźć można między innymi testy prenatalne, które przeznaczone są dla par obawiających się przekazania potomstwu genu HD. W każdym przypadku niezbędne mogą okazać się inne procedury medyczne, dlatego wszystkie z nich należy konsultować ze specjalistą. Niezbędną pomoc uzyskać można u doradcy genetycznego, który może ustalić zalecenia dotyczące metod badań w konkretnym przypadku.

przebieg choroby huntingtona badania

© molekuul.be/Fotolia

Decyzja o przeprowadzeniu testów mających na celu wykazanie rozwoju choroby Huntingtona jest bardzo trudna. Wiele osób nie decyduje się na taki krok, ponieważ paraliżuje ich strach przed zmianami, które nastąpią w ich życiu, jeśli wynik będzie pozytywny. Testy genetyczne dowodzące HD są jedynym sposobem na to, by pozbyć się obaw lub zyskać szansę na przygotowanie się do następstw choroby, jednak decyzja o ich wykonaniu należy tylko do danej osoby i nie należy jej do tego nakłaniać wbrew jej woli.

Osoby z chorobą Huntingtona powinny mieć odpowiednie wsparcie. Dobrym pomysłem jest przede wszystkim zgłoszenie się do instytucji, która może je zapewnić – jedną z nich jest Polskie Stowarzyszenie Choroby Huntingtona. Zrzesza ono chorych i ich opiekunów, a także prowadzi działalność edukacyjną mającą za zadanie zwiększyć wiedzę o HD. W wielu przypadkach stowarzyszenie zapewnia niezbędną pomoc finansową, ale przede wszystkim oferuje cenne rady i wskazówki, które ułatwiają radzenie sobie z chorobą. Instytucja ta zapewnia wsparcie także tym osobom, które dopiero zastanawiają się nad przeprowadzeniem testów genetycznych, jednak odwlekają tą decyzję z powodu świadomości braku skutecznych metod leczenia.

Przeczytaj również:     Haluksy-przyczyny Achillodynia-przyczyny