Nerwiakowłókniakowatość typu 1 to choroba genetyczna z grupy fakomatoz, dziedziczona autosomalnie dominująco. Choroba ta znana jest pod wieloma nazwami, m.in.: choroba von Recklinghausena, zespół Recklinghausena, neurofibromatoza typu 1, NF1. Nerwiakowłókniakowatość typu 1 objawia się zmianami skórnymi, ocznymi oraz kostnymi, a także guzami wewnątrzczaszkowymi oraz innymi nowotworami, które występują poza czaszką. Zdiagnozowanie tej choroby jest często późne ze względu na zróżnicowane objawy kliniczne. Chorobę von Recklinghausena wywołuje mutacja w genie NF1, który odpowiedzialny jest za kodowanie neurofibrominy 1. Nerwiakowłókniakowatość typu 1 jest chorobą nieuleczalną, która wymaga stałej kontroli lekarskiej.

Wyróżniamy 2 rodzaje nerwiakowłókniakowatości:

  • Typ 1: Nerwiakowłókniakowatość typu 1; choroba von Recklinghausena (NF-1) – gen choroby zlokalizowany jest w chromosomie nr 17, a zmiany chorobowe nazywane są skórno-nerwowymi, gdyż obejmują głównie układ nerwowy oraz skórę. Typ 1 występuje z częstotliwością 1:3000 urodzeń.
  • Typ 2: Nerwiakowłókniakowatość typu 2 (NF-2) – gen choroby zlokalizowany jest w chromosomie nr 22, a samo schorzenie charakteryzuje się występowaniem obustronnych nerwiaków nerwów słuchowych, wskutek czego chorobie towarzyszy postępująca utrata słuchu, szum w uszach, a także porażenie nerwu twarzowego, bóle głowy i zaburzenia równowagi. Istnieje 50% ryzyko wystąpienia NF-2 u potomka rodzica z tą chorobą. Typ 2 występuje z częstotliwością 1:400.000 urodzeń.
choroba von Recklinghausena

©ibreakstock/Fotolia

Zmiany w chorobie von Recklinghausena dotyczą głównie układu nerwowego oraz skóry

Pierwszy opis choroby zawdzięczamy irlandzkiemu chirurgowi Robertowi Williamowi Smithowi, który w 1849 roku uświadomił światu istnienie tego schorzenia. Jego nazwa nawiązuje jednak do Daniela von Recklinghausena, który w 1882 roku wydał pracę opisującą symptomy tej choroby. Von Recklinghausen wprowadził również do terminologii medycznej określenie neurofibromatosis i właśnie dlatego nerwiakowłókniakowatość nazywana jest również chorobą von Recklinghausena. Tą samą nazwą określa się również dystrofię kości przytarczyczkowej – nie należy jednak utożsamiać ze sobą tych chorób.

Nerwiakowłókniakowatość typu 1 często towarzyszy licznym wadom genetycznym i wraz z około 30 chorobami należy do schorzeń z grupy fakomatoz, będąc najczęściej występującą chorobą genetyczną z tej grupy. Zmiany chorobowe dotyczą głównie układu nerwowego oraz skóry, dlatego też nazywa się ją chorobą skórno-nerwową. Lekarze wyróżniają 2 typy nerwiakowłókniakowatości.

Z ostatnich badan wynika, że w Polsce żyje ok. 8000 osób ze zdiagnozowaną chorobą von Recklinghausena. Niestety dane te mogą nie być dokładne, gdyż lekarze wciąż mają trudności z jednoznacznym rozpoznaniem tej choroby. Do dodatkowych utrudnień należy fakt, że przebieg choroby u około połowy chorych na nerwiakowłókniakowatość typu 1 jest łagodny. U kolejnej połowy rozpoznanie jest prawidłowe ze względu na ciężki przebieg choroby. Na nerwiakowłókniakowatość typu 1 umiera 3% chorych. W podręcznikach choroba von Recklinghausena opisywana jest najczęściej w krańcowym stadium objawów skórnych, dlatego też lekarze mają problem z rozpoznaniem mniej sugestywnych symptomów i nie diagnozują aż 50% przypadków. U większości chorych nerwiakowłókniakowatość ma właśnie łagodny przebieg, a nasilenie symptomów wykazuje dużą rozpiętość zarówno w obrębie jednej rodziny, jak i w zależności od wieku u tego samego chorego.

Choroba von Recklinghausena prowadzi do kalectwa fizycznego, a także, w wielu przypadkach, wiąże się z upośledzeniem umysłowym

Nerwiakowłókniakowatość typu 1 jest chorobą prowadzącą do kalectwa i szpetoty, a cierpiące na nią dzieci są najczęściej umysłowo upośledzone – niezbędna jest dla nich szkoła specjalna. Należy pamiętać o tym, że nie możemy pomóc dziecku z chorobą von Recklinghausena i musimy pogodzić się z tym, że do końca życia będzie chore. Niestety, choroba ta może stać się obiektem drwin ciekawskich osób.

choroba von Recklinghausena opis

©ibreakstock/Fotolia

Nerwiakowłókniak jest guzem, którego wzrost pobudza mutacja genu NF1 – może on rozwijać się do znacznych rozmiarów i atakować najważniejsze organy. Zdarza się, że nerwiakowłókniak przeobraża się w nowotwór złośliwy osłonek nerwów obwodowych – jest to najczęstsza przyczyna śmierci chorych na chorobę von Recklinghausena.

Przeczytaj również:     Krztusiec-objawy Kamica nerkowa