Dysplazja włóknista kości to rzadka nowotworopodobna zmiana zachodząca w obrębie kości. Jest to choroba dotycząca szkieletu ludzkiego, będąca wadą wrodzoną o charakterze nienowotworowym. Nie jest ona dziedziczna, co oznacza, że nie musimy się martwić, że nasze dziecko odziedziczy tę chorobę po nas i przekaże ją swojemu potomstwu. Dysplazja włóknista kości jest chorobą przewlekłą, która polega na stopniowym upośledzaniu tkanki kostnej. Na początku na zdrowych kościach pojawiają się obszary patologicznie zmienione. Choroba ta jest nazywana włóknistą dlatego, że niektóre z zajętych chorobowo obszarów zastępowane są przez tkankę włóknistą.  Proces ten powoduje znaczące zniekształcenia powierzchni kości, co staje się powodem ich łamliwości i zaburzeń wzrostu. Wewnątrz dysplazji włóknistej, która objęła kość, może się utworzyć torbiel tętniakowata. W takiej sytuacji istnieje możliwość zezłośliwienia zmiany.

Wyróżnia się kilka postaci dysplazji kości. Dysplazja z zajęciem pojedynczej kości (monostotic disease)  występuje najczęściej – stanowi aż 70% przypadków zachorowań. Zazwyczaj dotyczy ona kości długich, takich jak kości udowe, żebra czy kości czaszki. Drugi typ choroby to dysplazja z zajęciem wielu kości (polyostotic disease), która dotyczy około 30% chorych. W przypadku połowy tych chorych zmianami dotknięte są kości głowy i szyi. Trzeci typ nazywany jest zespołem McCune-Albright (McCune-Albright syndrome). Jest on bardzo rzadki – występuje tylko u około 3% pacjentów. W tych przypadkach choroba zajmuje wiele kości. Postać ta charakteryzuje się także pigmentacją skóry, a także, w przypadku kobiet, wcześniejszym dojrzewaniem.

dysplazja włóknista kości

© Josh/Fotolia

Bez odpowiedniego leczenia dysplazja włóknista kości stopniowo obejmuje coraz większe obszary ciała

Dysplazja włóknista kości dotyczy kości czaszki u 27% pacjentów cierpiących na typ charakteryzujący się zajęciem jednej kości oraz u 50% chorych z zajęciem wielu kości. Dysplazja włóknista, która zajmuje kości twarzy i czaszki, zwana jest Leontiasis ossea. Bez odpowiedniego leczenia choroba kości stopniowo obejmuje coraz większe obszary, wypełnia oczodół, jamę ustną, jamę nosową czy zatoki przynosowe. Może wówczas dojść do wystąpienia z oczodołu gałki ocznej (exophthalmos, czyli wytrzeszcz), a nawet do utraty wzroku na skutek rosnącego ucisku na nerw wzrokowy. Co więcej, może dojść do zaburzeń drożności nosa i utrudnień w spożywaniu pokarmów.

Dysplazja włóknista to łagodny proces rozrostowy kości. Choroba ta związana jest z wadą genetyczną – mutacja jednego genu doprowadza do tego, że tkanka kostna w jednym lub wielu miejscach szkieletu tworzy się w sposób nieprawidłowy. Paradoksalnie jednak zwiększony rozrost tkanki kostnej nie skutkuje jej wzmocnieniem, lecz osłabia kość ze względu na jej zaburzoną architekturę i nieład w ułożeniu beleczek kostnych. Tworzenie się nieprawidłowej kości ma swój początek już w życiu płodowym, jednak mimo tego objawy dysplazji kości pojawiają się zwykle dopiero w wieku dorosłym.

Nieprawidłowy rozrost komórek kostnych jest procesem trwającym niezauważalnie przez wiele lat. Z czasem w zmienionych chorobowo miejscach pojawia się ból. Jeżeli objawy bólowe pojawiają się u osób w późniejszym wieku, często trudno domyślić się, że nie są to dolegliwości związane ze zmianami zwyrodnieniowymi stawów, typowe dla osób w starszym wieku. W razie, gdy zmiany chorobowe obejmują kości kończyn lub kręgosłupa, po upływie kilku lat rozwoju choroby może dojść do złamań, prowadzących do deformacji kośćca.

W dysplazji włóknistej kości zmiany ulegają stabilizacji w okresie dojrzewania i dotyczą przede wszystkim osób płci żeńskiej

Dysplazja włóknista po raz pierwszy została opisana jako jednostka chorobowa przez Lichensteina w 1938 roku. Choroba ta zwykle występuje u rasy białej – dotyczy jej aż 80% przypadków zachorowań. Najczęściej zmiany w kościach o charakterze dysplazji ulegają stabilizacji w okresie dojrzewania płciowego i dotyczą przede wszystkim osób płci żeńskiej. Zmiany w obrębie twarzoczaszki dotyczą przede wszystkim kości żuchwy i szczęki, natomiast spośród zatok obocznych nosa dotykają zazwyczaj zatoki szczękowej, następnie sitowia. Lokalizacja dysplazji włóknistej w obrębie kości klinowej zdarza się niezwykle rzadko. Szacuje się, że lokalizacja zmian chorobowych w obrębie twarzoczaszki tyczy się około 25% chorych z postacią monoosteotyczną dysplazji oraz 40-60% osób z poliosteotycznym wariantem choroby.

dysplazja włóknista kości choroba

© TANABOON/Fotolia

Rozpoznanie dysplazji włóknistej kości wiąże się ze sporymi trudnościami. Wielu lekarzy przypisuje pojawiające się w jej rozwoju dolegliwości innym schorzeniom. Ci specjaliści, którzy zdiagnozują chorobę w sposób właściwy, często mają problemy z ustaleniem przyczyny jej pojawienia się. Leczenie dysplazji kości może zakończyć się wyzdrowieniem jedynie wówczas, gdy źródło dolegliwości jest znane.

Najczęściej występującymi powikłaniami są patologiczne złamania oraz zniekształcenia kości. Operacyjne leczenie polega na korekcji istniejących zniekształceń i usunięciu ognisk chorobowych.

Przeczytaj również:     Zespół Downa-przyczyny Jaskra-przebieg