Hemofilia jest grupą skaz krwotocznych, z którą człowiek może się urodzić. Jest to choroba dziedziczna wiążąca się z jedną z trzech uwarunkowanych genetycznie skaz spowodowanych niedoborem czynników krzepnięcia. Skazy krwotoczne określane są jako hemofilia typu A, B lub C. Typ A jest najczęściej spotykaną odmianą choroby. Osoby cierpiące na nią mają niewystarczającą ilość czynnika krzepnięcia krwi VIII. Typ B występuje rzadziej i charakteryzuje go niedobór czynnika IX. Hemofilia typu A i B występuje głównie u mężczyzn. Typ C dotyka obydwu płci i jego cechą jest występowanie niedoboru XI czynnika krzepnięcia krwi. Na typ C chorują najczęściej Żydzi aszkenazyjscy.

hemofilia

© curlymary/Fotolia

Sposób dziedziczenia hemofilii – podstawowe informacje

Chorobą nie można się zarazić. Jest ona przekazywana genetycznie. Choroba przekazywana jest schematycznie. Dlatego też w rodzinie, w której ojciec jest chory na hemofilię, a matka nie przenosi genu powodującego tę chorobę, w przypadku urodzenia się chłopców żaden z nich nie będzie chory na hemofilię. Uszkodzony gen odziedziczą natomiast wszystkie córki. Kobiety te będą nosicielkami hemofilii i mogą, ale niekoniecznie muszą, przekazywać ten gen dalej swoim dzieciom. Syn kobiety będącej nosicielem hemofilii jest zagrożony w 50% ryzykiem zachorowania, dokładnie taki sam jest procent ryzyka, że córka będzie nosicielką. W sytuacji kiedy ojciec jest chory, a matka jest nosicielką może się również zdarzyć, że córka będzie chora. Jest to jednak bardzo rzadki przypadek w medycynie. Zdarza się również, że w rodzinie nie ma przypadków choroby, a dziecko rodzi się z hemofilią. Jest to spowodowane zmutowaniem genu odpowiedzialnego za czynniki krzepnięcia krwi i dotyczy ok. 30% wszystkich chorych na hemofilię.

Hemofilia może mieć trzy postacie: łagodną, umiarkowaną i ciężką

Hemofilia jest bardzo rzadko występującą chorobą. Chory na hemofilię rodzi się rzadziej niż raz na 10 000 przypadków. Czynniki krzepnięcia są składnikami krwi, które umożliwiają jej krzepnięcie. Chorzy na hemofilię nie mają wystarczającej ilości jednego z tych czynników. Nie oznacza to, że krwawią oni szybciej niż pozostałe osoby, ale w niektórych przypadkach mogą krwawić dłużej. Zagrożeni są długotrwałym krwawieniem po przebytych operacjach chirurgicznych, po wyrwaniu zęba, a nawet w przypadku małych zranień czy uderzeń. Mogą u nich wystąpić również samoistne krwawienia. Stopień nasilenia krwawień zależy od typu hemofilii, którą dotknięty jest pacjent. Krwawienia mogą wystąpić do stawów, mięśni, narządów i jam ciała i mogą mieć poważne konsekwencje, a nawet stanowić zagrożenie życia.

hemofilia choroba

© curlymary/Fotolia

Hemofilia jest grupą skaz krwotocznych, z którą człowiek może się urodzić. Jest to choroba dziedziczna wiążąca się z jedną z trzech uwarunkowanych genetycznie skaz spowodowanych niedoborem czynników krzepnięcia. Skazy krwotoczne określane są jako hemofilia typu A, B lub C.

Głównymi typami są hemofilia A i hemofilia B. Choroba występuje w trzech postaciach uzależnionych od poziomu czynnika krzepnięcia krwi, który u człowieka zdrowego w przypadku czynnika VIII lub IX wynosi od 50 do 150 proc. Hemofilia może mieć postać łagodną, umiarkowaną lub ciężką. Postać łagodna występuje, gdy czynnik krzepnięcia wynosi od 5 do 30% normalnej aktywności. U osób dotkniętych tą postacią mogą mieć miejsce długotrwałe krwawienia po operacjach chirurgicznych lub w wyniku poważnych zranień. W tym typie choroby krwawienia mogą jednak nigdy wystąpić lub może dochodzić do nich dosyć rzadko i tylko w wyniku urazów. O umiarkowanej postaci hemofilii mówi się, gdy występuje 1–5 % normalnej aktywności czynnika krzepnięcia. Krwawienia mogą mieć miejsce nawet raz w miesiącu, ale rzadko pojawiają się bez wyraźnej przyczyny. Długotrwale mogą się natomiast utrzymywać po operacjach i przy poważniejszych zranieniach. Mogą wystąpić także podczas prostego zabiegu stomatologicznego. Postać umiarkowana hemofilii wiąże się już z pewnym utrudnieniem w życiu chorego. Postać ciężka hemofilii ma natomiast miejsce w przypadku 1% normalnej aktywności czynnika krzepnięcia. Przy tej postaci często dochodzi do krwawienia do stawów i mięśni. Narażone są szczególnie stawy kolanowe, skokowe i łokciowe. Krwawienia mogą występować raz lub dwa razy w tygodniu i mogą pojawiać się bez zauważalnej przyczyny. Postać ta jest już dosyć poważną komplikacją w życiu osoby chorej.