Często objawy narkolepsji są początkowo przez pacjenta lekceważone. Odczuwaną senność tłumaczy on przemęczeniem lub rozmaitymi chorobami. Z biegiem czasu dochodzi jednak do tego, że senność pojawia się coraz częściej oraz staje się coraz trudniejsza do zniesienia. To właśnie w tym momencie pacjenci udają się przeważnie do lekarza. Chociaż dolegliwość ta znana jest medycynie od prawie 150 lat, to nadal pozostaje bardzo trudna do zdiagnozowania. Dlatego też chorego poddaje się szczegółowym badaniom snu.

Szybką, lecz dość drogą metodą trafnego diagnozowania narkolepsji jest sprawdzenie składu płynu mózgowo-rdzeniowego oraz poziomu hipokretyny.

Wśród podstawowych narzędzi diagnostycznych przy narkolepsji można wymienić wywiad. Istotną rolę odgrywa w nim skala senności Epworth – uzyskanie w niej ponad 10 punktów oznacza nadmierną senność. Jeśli wynik będzie wynosił powyżej 15 punktów, to do czynienia mamy z sennością patologiczną. Niezwykle ważne jest również badanie fizykalne.

Lekarz zalecić może:

  • badania krwi;
  • badania płynu mózgowo-rdzeniowego – niskie wartości hipokretyny/oreksyny;
  • badanie obrazowe głowy;
  • badanie neurofizjologiczne.

Wykonuje się również:

  • pełne oraz całonocne badanie polisomnograficzne;
  • wielokrotny test latencji snu – z angielskiego multiple sleep latency test, MSLT;
  • test utrzymania czuwania – z angielskiego maintenance of wakefulness test, MWT.
diagnostyka narkolepsji

© RioPatuca-Images/Fotolia

Podstawowe metody diagnostyki narkolepsji - skala senności Epworth

Wspomniana już skala senności Epworth jest skalą samooceny, która polega na określeniu przez badanego – w skali od 0 do 3 – prawdopodobieństwa zaśnięcia w 8 sytuacjach życia codziennego:

  1. siedząc lub czytając;
  2. oglądając telewizję;
  3. siedząc w miejscu publicznym – zebranie, kino itd.;
  4. podczas godzinnej, nieprzerwanej jazdy jako pasażer;
  5. po południu leżąc;
  6. podczas rozmowy, siedząc;
  7. po bezalkoholowym obiedzie, siedząc.
  8. prowadząc samochód, podczas kilkuminutowego oczekiwania w korku.

Punkty oznaczają:

  • 0 – nigdy nie zasnę;
  • 1 – małe prawdopodobieństwo zaśnięcia;
  • 2 – prawdopodobnie zasnę;
  • 3 – prawie na pewno zasnę.

Interpretacja wyniku:

  • 0-10 punktów – wynik prawidłowy;
  • 11-14 punktów – łagodna senność;
  • 15-18 punktów – umiarkowana senność;
  • powyżej 18 punktów – ciężka senność, która wymaga konsultacji lekarskiej.

Badanie polisomnograficzne

Badanie polisomnograficzne, chociaż sama jego nazwa może wydawać się tajemnicza oraz złożona, nie jest nadmiernie skomplikowane. W skrócie polega ono na sporządzeniu zapisu przebiegu snu osoby badanej. Stanowi to jednak pewnego rodzaju uproszczenie, gdyż sama rejestracja snu rozłożona jest tu na:

  • zapis czynności elektrycznej mózgu (inaczej elektroencefalogramu);
  • zapis ruchów gałek ocznych (inaczej elektrookulogram);
  • zapis czynności mięśni podczas snu (inaczej elektromiogram).

Niezwykle istotnym elementem samego badania jest zapis takich czynności oddychania, jak:

  • przepływ powietrza przez drogi oddechowe;
  • ruch oddechowy klatki piersiowej oraz brzucha;
  • zawartość tlenu we krwi.

Wśród dodatkowych zapisów, które się przeprowadza, są:

  • zapis dźwięków chrapania;
  • elektrokardiogram – EKG;
  • rejestracja zmian pozycji ciała w trakcie trwania snu.

Zapisy parametrów z tych wszystkich badań gromadzone są w pamięci komputerów – ma to na celu ułatwienie interpretacji w późniejszym czasie. Do badania niezbędna jest specjalna kamera, która nagrywa również w ciemności. Rejestruje ona na taśmie video lub na DVD cały przebieg badania.

W diagnostyce narkolepsji pomocne są odpowiednie testy

Wielokrotny test latencji snu przeprowadzany jest w celu zdiagnozowania nadmiernej senności występującej w ciągu dnia. Podczas przeprowadzania badania MSLT chory otrzymuje co 2 godziny – pięciokrotnie w ciągu dnia – możliwość położenia się do łóżka oraz odbycia trwającej 20 minut drzemki. Przy użyciu techniki badania polisomnograficznego w trakcie każdej z tych drzemek oznacza się czas do zaśnięcia. Jeżeli średnio wynosi on poniżej 5 minut, świadczy to o patologicznej senności. Średnia latencja snu wynosząca powyżej 10 minut wskazuje natomiast na brak nadmiernej senności. Badanie to jest w razie podejrzenia narkolepsji niezwykle istotne. U osób cierpiących na tę chorobę badanie MSLT nie tylko wykazuje skrócenie średniej latencji snu poniżej 5 minut, lecz również obecność w czasie drzemki fazy snu REM.

Test utrzymania czuwania – stosuje się go w medycynie snu dla określenia jakości czuwania w ciągu dnia. Badanie to umożliwia ocenę, czy osoba, która jest badana, może utrzymać czuwanie, pomimo przebywania w monotonnych oraz sprzyjających zasypianiu warunkach. W skład tego badania wchodzą cztery 40-minutowe testy – w ich trakcie badany przebywa w wygodnym fotelu, który znajduje się w cichym oraz słabo oświetlonym pomieszczeniu. Test ten jest wyjątkowo wskazany w przypadku osób, które uskarżają się na nadmierną senność i wykonują pracę wymagającą od nich pozostawania czujnym.

narkolepsja diagnostyka

© Antonioguillem/Fotolia

Często objawy narkolepsji są początkowo przez pacjenta lekceważone. Odczuwaną senność tłumaczy on przemęczeniem lub rozmaitymi chorobami. Z biegiem czasu dochodzi jednak do tego, że senność pojawia się coraz częściej oraz staje się coraz trudniejsza do zniesienia.

Po zaobserwowaniu nagłych napadów snu w trakcie dnia przez samego pacjenta lub kogoś bliskiego należy bezzwłocznie skontaktować się z lekarzem rodzinnym. To on zdecyduje, czy skierować pacjenta do neurologa, który natomiast zaproponuje i zaplanuje odpowiednie leczenie farmakologiczne. Napady narkoleptyczne z całą pewnością wymagają specjalistycznej diagnostyki oraz wykluczenia innych schorzeń, które mogą dać podobne objawy. O rozpoczęciu skutecznego leczenia farmakologicznego zadecydować musi lekarz.

Narkolepsja mylona może być z innymi zaburzeniami, które przebiegają z hipersomnią, a więc:

  • zespołem Kleinego-Levina;
  • omdleniami;
  • zatruciami;
  • zaburzeniami krążenia w rejonie kręgowo-podstawnym;
  • chorobami nerwowo-mięśniowymi;
  • zaburzeniami hormonalnymi oraz metabolicznymi;
  • zaburzeniami psychicznymi;
  • przewlekłym zmęczeniem.