Nerwiakowłókniakowatość typu 2 (ang. neurofibromatosis, type II, NF2, bilateral acoustic neurofibromatosis, multiple inherited schwannomas, BANF, MISME syndrome, meningiomas, ependymomas), zwana również zespołem MISME, to choroba genetyczna o dziedziczeniu autosomalnym dominującym, która obrazem klinicznym przypomina nerwiakowłókniakowatość typu 1. Nerwiakowłókniakowatość typu 2 wywołana jest jednak mutacjami w genie NF2 w locus 22q12.2, który koduje merlinę, czyli neurofibrominę-2.

O pierwszych nietypowych przypadkach nerwiakowłókniakowatości typu 1 usłyszano w latach 20. i 30. XX wieku. Gardner oraz Frazie w 1933 roku opisali pięć pokoleń rodziny, w której pojawiło się 38 przypadków utraty słuchu w wyniku obustronnych nerwiaków oraz 15 przypadków, w których osoby dodatkowo straciły również wzrok. Inne nietypowe przypadki opisali Feiling i Ward (1920), Worster-Drought (1937) oraz Moyes (1968). W 1937 roku Worster-Drought wspomniał doniesienie Wisharta z 1822 roku, które było najprawdopodobniej pierwszym opisem nerwiakowłókniakowatości typu 2. Opisano w nim pacjenta o nazwisku Michael Blair, który zgłosił się do Wisharta, ówczesnego prezydenta Królewskiego Towarzystwa Chirurgicznego w Edynburgu, z obustronną głuchotą. Blair miał niezwyczajny kształt czaszki od urodzenia, a w czwartym miesiącu życia zdiagnozowano u niego utratę wzroku w prawym oku. Wishart opisał guz opony istoty twardej mózgu oraz „guz wielkości małego orzecha, bardzo twardy, przyczepiony do obu [nerwów przedsionkowych] w miejscu ich wejścia do przewodu słuchowego wewnętrznego”. W 1986 roku Seizinger ustalił locus genu na 22 chromosomie, Wertelecki i współpracownicy uściślili locus na 22q11, a dwa typy choroby (Gardnera i Wisharta) wyróżnił w 1992 roku Evans.

Gen NF2 odpowiada za supresję funkcjonowania nowotworów, a więc jego dysfunkcja ma znaczny wpływ na powstawanie guzów ośrodkowego układu nerwowego u chorych z nerwiakowłókniakowatością typu 2. Ciężkość przebiegu klinicznego choroby zależy od natury mutacji genu NF2.

nerwiakowłókniakowatość typu 2

© Digital Photo/Fotolia

Istnieje kilka rodzajów choroby, nerwiakowłókniakowatość występuje w dwóch typach

Wyróżniamy dwa typy nerwiakowłókniakowatości – oba odpowiedzialne są za powstawanie guza i mają wpływ na wiele układów organizmu człowieka:

  • Nerwiakowłókniakowatość typu 1 (NF1), znana również pod nazwą choroba von Recklinghausena – występuje znacznie częściej niż NF2. Gen choroby zlokalizowany jest w 17. chromosomie, a zmiany chorobowe dotyczą szczególnie układu nerwowego i skóry, dlatego określa się je jako skórno-nerwowe. NF1 występuje z częstością 1:3000 urodzeń.
  • Nerwiakowłókniakowatość typu 2 (NF2) – charakterystyczne dla tej choroby jest pojawianie się obustronnych nerwiaków nerwów słuchowych, które powodują utratę słuchu, szum w uszach, porażenie nerwu twarzowego, bóle głowy i zaburzenia równowagi. Gen NF2 lokalizuje się w 22. chromosomie. Ryzyko wystąpienia NF2 u potomka chorego rodzica wynosi 50%. NF2 występuje z częstością 1:400000 urodzeń.

Nerwiakowłókniakowatość odpowiada nie tylko na zmiany zewnętrzne i wewnętrzne, lecz również w znaczący sposób wpływa na psychikę człowieka, gdyż obniża poczucie własnej wartości, szczególnie wtedy, gdy jej objawy zaczynają występować na oczach, ustach i skórze. Odmienny wygląd może skutkować zamknięciem się w sobie, izolacją, unikaniem spojrzeń obcych i kontaktów międzyludzkich. Dla osób chorujących na nerwiakowłókniakowatość szczególnie bolesne jest wytykanie ich palcami, wyśmiewanie się i nazywanie potworami.

Nerwiakowłókniakowatość typu 2 określana jest jako obustronne nerwiaki nerwu słuchowego, co stanowi kryterium rozpoznania

© Ocskay Bence/Fotolia

Wyróżniamy 2 podtypy nerwiakowłókniakowatości typu 2:

  • typ Gardnera (postać umiarkowana) – pojawia się około 25. roku życia i charakteryzuje się dominacją osłoniaków nerwu VIII;
  • typ Wisharta (postać ciężka) – pojawia się przed 25. rokiem życia i wiąże się z wczesnym zgonem.

Nerwiakowłókniakowatość jest chorobą nieuleczalną, leczona jest więc jedynie objawowo. Chirurgicznie usuwa się duże zmiany skórne, które wywołują ucisk lub ograniczają ruchy chorego. Jeśli lekarze stwierdzą nowotworowe zmiany w obrębie rdzenia lub mózgu, podejmowane zostaje leczenie neurochirurgiczne. Chorzy z napadami padaczkowymi otrzymują odpowiednie środki farmakologiczne.