Zespół Downa, czyli trisomia 21 (ang. Down syndrome, trisomy 21), dawniej nazywany również mongolizmem, to zespół wad wrodzonych, który spowodowany jest obecnością dodatkowego chromosomu 21. Nazwa pochodzi od nazwiska Johna Langdona Downa, brytyjskiego lekarza, który w 1866 roku opisał to schorzenie. Początkowo Down nazwał je mongolizmem, gdyż przypuszczał, że odpowiadają za nie geny rasy mongolskiej, a choroba miała być rodzajem upośledzenia intelektualnego. Brytyjski lekarz jako pierwszy opisał podobieństwo osób z odmiennym rozwojem, między którymi nie było żadnego stopnia pokrewieństwa oraz wymienił 12 cech wspólnych tych osób. Zespół (ang. syndrome, gr. syndrom) to inaczej współwystępowanie podobnych cech morfologicznych i klinicznych – stąd określenie w ten sposób opisywanej choroby.

W 1959 roku Jérôme Lejuene odkrył, że u podstaw zespołu Downa leży trisomia chromosomu 21. Od tego roku wiemy więc, że przyczyną podobieństwa w zachowaniu i wyglądzie jest podobnie zmienione podłoże genetyczne. Innymi słowy, niektóre z genów działające w nadmiarze powodują zaburzenia współdziałania kodowanych przez nie białek z innymi białkami w sieci powiązań funkcjonalnych w organizmie. W rezultacie następują zmiany tempa rozwoju danego człowieka. Najbardziej odczuwane zaburzenia wiążą się z mową i osłabieniem procesu zapamiętywania.

zespół downa choroba

© Olesia Bilkei/fotolia

Możliwości osób z zespołem Downa są znacznie ograniczone

Osoby z zespołem Downa cechują się mniejszymi zdolnościami poznawczymi, niż średnia zdrowej populacji. Zwykle wahają się od lekkiej do umiarkowanej niepełnosprawności intelektualnej. Zaburzenia rozwojowe objawiają się głównie jako naiwność lub skłonność do myślenia zawężonego. Niewiele osób z zespołem Downa wykazuje głęboko zaawansowaną niepełnosprawność intelektualną. Częstość występowania tego zjawiska jest szacowana jako 1 na 800-1000 żywych urodzeń. Warto pamiętać, że nie ma konkretnej wspólnej charakterystyki dla wszystkich osób z zespołem Downa, gdyż różnią się one stopniem upośledzenia intelektualnego w tak dużym stopniu, że niektórzy mogą mieć niewielkie odchylenia od normy, podczas gdy inni cierpią na upośledzenie głębokie. Co więcej, mają różny charakter, temperament i zainteresowania. Wszystkie dzieci z zespołem Downa powinny być objęte troskliwą i profesjonalną opieką lekarską, ponieważ chorobie tej towarzyszą często inne zaburzenia.

Wiele objawów przedmiotowych zespołu Downa to objawy niecharakterystyczne i można je zaobserwować również u osób z prawidłowym kariotypem.

Symptomy, które się do nich zalicza to:

  • pojedyncza bruzda dłoniowa (zamiast podwójnej na 1 lub obu dłoniach),
  • migdałowaty kształt oczu (spowodowany fałdem nad powieką),
  • krótsze kończyny,
  • osłabione napięcie mięśniowe,
  • wystający język.

U osób z zespołem Downa obserwuje się zwiększone ryzyko wystąpienia ciężkiego zapalenia płuc i wrodzonych wad serca. Ostateczny stopień rozwoju i komfortu życia dziecka z zespołem Downa możliwy jest dzięki działaniom zainicjowanym we wczesnym dzieciństwie, do których należą: prawidłowa opieka lekarska, akceptacja i zaangażowanie rodziny oraz odpowiednia edukacja i szkolenie zawodowe. Niestety istnieją także niemożliwe do pokonania ograniczenia fizjologiczne i genetyczne.

Szacuje się, że dziecko z zespołem Downa rodzi się raz na 800-100 żywych urodzeń. Ta wada genetyczna możliwa jest do zaobserwowania podczas badania USG, a najwcześniejsze testy krwi dają wynik niemal w 100%  pewny. Między 11. a 14. tygodniem ciąży, czyli pod koniec pierwszego trymestru, każda przyszła matka powinna udać się na badanie USG, podczas którego lekarz sprawdzi m.in. przezierność karkową. Jeśli zaobserwowane zostaną nieprawidłowości, wprowadza się dodatkową diagnostykę. Prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa rośnie wraz z wiekiem matki, dlatego też specjalnym badaniom poddawane są rutynowo kobiety ciężarne powyżej 35. roku życia.

Diagnoza zespołu Downa może zostać postawiona zaraz po urodzeniu lub w pierwszych latach życia dziecka

Większość dzieci z zespołem Downa diagnozuje się po urodzeniu lub w pierwszych latach życia. Najczęściej lekarze są w stanie postawić diagnozę zaraz po porodzie. U noworodków z zespołem Downa można zauważyć charakterystyczne różnice w twarzy, szyi, rękach i stopach oraz słabsze naprężenie mięśni. Wystąpienie tych cech skłania lekarza do podejrzeń, że ma do czynienia z zespołem Downa. Po zbadaniu dziecka lekarz zleca badanie chromosomów, które potwierdzi tezę. Dla dzieci z zespołem Downa ważne są systematyczne badania kardiologiczne, okulistyczne, laryngologiczne i określanie poziomu hormonów tarczycy. Czasami potrzebna jest stała pomoc fizjoterapeutyczna, logopedyczna i psychologiczna.

zespół downa

© denys_kuvaiev/Fotolia

Optymalny rozwój i komfort życia dziecka obarczonego zespołem Downa osiągnąć można jedynie wtedy, gdy zaraz po zdiagnozowaniu podejmie się odpowiednie działania. Składa się na nie wiele czynników, a niezbędna jest przede wszystkim opieka lekarza oraz wsparcie rodziny. Duże znaczenie mają formy edukacji dopasowane do możliwości chorej osoby.

Odpowiednia i troskliwa opieka rodzicielska i lekarska, które świadczą o pełnej akceptacji mają znaczący wpływ na rozwój dziecka z zespołem Downa. Powinno ono być traktowane w dużej mierze tak, jak zdrowe. U części chorych możliwe jest osiągnięcie wysokiego poziomu samodzielności, dlatego też w wielu państwach walczy się o prawa osób z zespołem Downa. Aby odpowiednio się nimi opiekować, potrzebny jest specjalny program edukacyjny i odpowiednie warunki mieszkalne.