Diagnozę syndromu Tourette’a można postawić, obserwując objawy i opisując przebieg ich powstawania. Rozpoczęcie leczenia we wstępnym stadium rozwoju choroby jest w przypadku tego zaburzenia bardzo istotne, szczególnie wtedy, gdy powoduje ona odrzucenie przez rówieśników, nauczycieli, a nawet przypadkowych obserwatorów. Dziecko może być przestraszone, wyłączone z zajęć i odsunięte od normalnych kontaktów z ludźmi. Te problemy zazwyczaj potęgują się w okresie dorastania.
Diagnoza zespołu Tourette’a u dziecka może zostać postawiona na podstawie dokładnego wywiadu, badania neurologicznego oraz psychiatrycznego. Wczesna diagnoza i rozpoczęcie leczenia mogą zapobiec wiążącym się z tym zespołem zaburzeniom psychicznym i emocjonalnym, poza tym leki pozwalają na kontrolowanie wielu objawów. Zespół Tourette’a nie jest jeszcze uleczalny, jednak przeważnie u osób około dwudziestego roku życia następuje znacząca poprawa stanu zdrowia i uciążliwe dolegliwości ustępują.
Podczas diagnostyki zespołu Tourette’a można wykryć towarzyszące schorzenia
Objawy pojawiające się przy tym zespole można podzielić na:
- przewlekłe tiki motoryczne, w przebiegu których nie występuje komponenta wokalna;
- rzadkie, przewlekłe tiki wokalne (występuje wyłącznie komponenta wokalna);
- przemijające zaburzenia tikowe występujące u dzieci, trwające poniżej roku, najczęściej w ogóle niezauważalne;
- dyskinezy;
- zespół niespokojnych nóg.
Wyjątkowych problemów w rozpoznaniu zespołu Tourette’a może nastręczać diagnostyka różnicowa w kierunku innych zaburzeń ruchowych, zaburzeń obsesyjno-kompulsywnych oraz uogólnionej nadpobudliwości, rzadko manii, jak również dystonii i mioklonii. Razem z natężeniem występowania tików wzrasta również częstość pojawiania się objawów dodatkowych. Symptomy towarzyszące obejmują między innymi zaburzenia psychiatryczne.
Inne dolegliwości obniżające znacznie komfort życia pacjentów to:
- zaburzenia ze spektrum autyzmu,
- zaburzenia obsesyjno-kompulsywne,
- lęki,
- rozregulowanie emocjonalne,
- trudności w nawiązywaniu kontaktów społecznych,
- zaburzenia kontroli impulsów.
W 90 proc. przypadków zespołowi Tourette’a towarzyszy inne schorzenie. Najczęściej jest to ADHD (zespół nadpobudliwości psychoruchowej) lub zaburzenie obsesyjno-kompulsywne (nerwica natręctw). Nie ma możliwości wykonania badań prenatalnych i sprawdzenia, czy płód posiada nieprawidłową kopię genu odpowiadającego za tę chorobę.
Diagnostyka zespołu Tourette’a nie jest prosta, ponieważ jego objawy pomylić można z innymi chorobami
Kryteria rozpoznania zespołu Tourette’a zakładają, że u chorego występują złożone tiki motoryczne i proste lub złożone tiki werbalne (nie muszą występować równocześnie, ale najczęściej tak się dzieje), i powtarzają się one wiele razy w ciągu dnia, prawie codziennie. Objawy muszą wystąpić przed 18. rokiem życia i nie mogą być spowodowane inną przyczyną (np. przedawkowaniem leków lub narkotyków czy zapaleniem mózgu).
W 90 proc. przypadków zespołowi Tourette’a towarzyszy inne schorzenie. Najczęściej jest to ADHD (zespół nadpobudliwości psychoruchowej) lub zaburzenie obsesyjno-kompulsywne (nerwica natręctw).
Tiki mogą być w pewnym niewielkim stopniu maskowane przez chorego. Wywołuje to duże uczucie dyskomfortu i doprowadza do potrzeby rozładowania napięcia. Bardzo często do rozładowania dochodzi w otoczeniu, w którym chory czuje się bezpiecznie, przy bliskich osobach. Wykonuje wtedy serie charakterystycznych dla niego tików, bardziej nasiloną niż zazwyczaj.
