Termin heterochromia może brzmieć nieco onieśmielająco dla tych, którzy nigdy wcześniej go nie słyszeli lub nie wiedzą, co to jest. Ale na szczęście słowo to jest o wiele bardziej przerażające niż stan, który reprezentuje. Jest wiele rzeczy, które warto wiedzieć o heterochromii, więc rozpakujmy, czym dokładnie jest, jakie różne typy może przybierać, jakie są jej przyczyny, jakie kroki należy podjąć, aby ją zdiagnozować i jak uzyskać leczenie, jeśli to konieczne.
Heterochromia co to jest – definicja i podstawowe informacje
Heterochromia to rzadki i wyjątkowy stan, w którym oczy danej osoby mają dwa różne kolory. Może występować w jednym oku lub dotyczyć części obu oczu. Nawet psy, takie jak husky i border collie, mogą mieć wyraźnie różnokolorowe oczy. Przyczyną tego zjawiska jest rzadki stan, który wpływa na tęczówkę i melatoninę, która nadaje jej kolor. Heterochromia może być obecna przy urodzeniu lub rozwinąć się w późniejszym okresie życia z powodu pewnych schorzeń lub urazów.
Rodzaje heterochromii
Istnieją trzy rodzaje heterochromii: całkowita, centralna i sektorowa. Rozróżnienie między tymi trzema typami jest dość łatwe, ponieważ każdy z nich ma swój unikalny wygląd fizyczny.
- Heterochromia całkowita – jest najrzadszym typem tego schorzenia. Występuje, gdy każde oko ma zupełnie inny kolor niż drugie. Na przykład, jeśli jedno oko jest całkowicie zielone, a drugie ciemnobrązowe, zostanie to uznane za całkowitą heterochromię.
- Heterochromia centralna – występuje, gdy wielobarwność zaczyna się w oku. W pobliżu źrenicy występuje inny kolor, ale w miarę przesuwania się w kierunku krawędzi tęczówki zmienia się na inny kolor. W przypadku heterochromii centralnej oba oczy są zazwyczaj dotknięte w podobny sposób. Na przykład kolor wokół źrenicy może być brązowy i stopniowo przechodzić w zielony na krawędziach. Ten typ może być często mylony z oczami piwnymi. Różnica polega jednak na tym, że centralna heterochromia ma dwa różne kolory w dwóch określonych obszarach, podczas gdy leszczyna jest mieszanką wielu kolorów w całej tęczówce.
- Heterochromia sektorowa, która może być również określana jako częściowa heterochromia, jest najbardziej zróżnicowanym z typów. Występuje, gdy oko ma kolor wtórny, który tworzy „plaster” lub „klin”. Może wystąpić w jednym lub obu oczach i niekoniecznie objawia się w obu w ten sam sposób. Na przykład jedna niebieska tęczówka może mieć cienki plasterek brązu, podczas gdy druga może mieć brązową większość tęczówki.
Przyczyny występowania heterochromii
Przyczyny heterochromii zazwyczaj zależą od tego, czy choroba jest wrodzona, czy nabyta. Obie objawiają się w ten sam sposób, ale w różnych okresach życia danej osoby. Przyczyny ich występowania mogą się drastycznie różnić.
Wrodzona heterochromia
Wrodzona heterochromia występuje w momencie narodzin lub wkrótce po nich. Jeśli jest wrodzona, jest ogólnie uważana za nieszkodliwą i spowodowaną mutacją genetyczną. W takich przypadkach dzieci zostaną poddane badaniu wzroku, aby wykluczyć wszelkie przyczyny. Chociaż jest to rzadkie, możliwe jest, że wrodzona heterochromia może być spowodowana innymi przyczynami. Poniższe przykłady to schorzenia, które mogą objawiać się heterochromią:
- Zespół Hornera: rzadki stan, który wpływa na oczy i twarz z powodu przerwania dopływu nerwów współczulnych.
- Zespół Waardenburga: grupa chorób genetycznych, które mogą powodować zmiany w zabarwieniu skóry, włosów i oczu.
- Zespół Sturge’a-Webera: zaburzenie neurologiczne, które zwykle objawia się znamieniem w kolorze wina porto, nieprawidłowościami w mózgu i nadmiernym ciśnieniem w oczach.
- Piebaldyzm: stan charakteryzujący się brakiem melanocytów (które wytwarzają melatoninę) w określonych obszarach włosów i skóry danej osoby.
- Choroba Bourneville’a (stwardnienie guzowate): dziedziczne zaburzenie, które może powodować drgawki, spowolnienie zachowania i rozwoju oraz różne choroby nerek i płuc.
- Choroba Hirschsprunga: wada wrodzona, w której brakuje komórek nerwowych w jelicie grubym niemowlęcia.
- Zespół Blocha-Sulzbergera: zespół związany z chromosomem X, który objawia się nieprawidłowościami w skórze, włosach, oczach, zębach i ośrodkowym układzie nerwowym.
Heterochromia nabyta
Nabyta heterochromia występuje, gdy stan ten pojawia się w późniejszym okresie życia, co jest mniej powszechne i bardziej niepokojące. Może wystąpić z czasem lub szybko z powodu następujących czynników:
- Uraz oka: każdy incydent, który może spowodować siniaki, nakłucia lub zadrapania.
- Operacja oka: zwykle spowodowana operacją wewnątrzgałkową, taką jak witrektomia pars plana lub operacja zaćmy.
- Zapalenie błony naczyniowej oka: stan zapalny wewnątrz oka, zazwyczaj spowodowany walką organizmu z infekcją.
- Jaskra: grupa chorób, które uszkadzają nerw wzrokowy w tylnej części oka, co może powodować utratę wzroku lub ślepotę.
- Leki na jaskrę: działanie leków, które może z czasem powodować ciemnienie naturalnego koloru tęczówki.
- Cukrzyca: przewlekła choroba, która wpływa na sposób, w jaki organizm przekształca żywność w energię.
- Guzy oka (łagodne lub nowotworowe): zbiór nieprawidłowo rosnących komórek w oku.
- Niedrożność żyły środkowej siatkówki (CRVO): stan, który występuje, gdy główna żyła wypływająca z siatkówki jest zablokowana przez skrzep krwi.
Diagnostyka i leczenie heterochromii
Diagnoza i leczenie heterochromii różni się w zależności od kilku czynników związanych z tym schorzeniem. Sam stan nie jest szkodliwy i nie wymaga leczenia. Jedyne zmiany w ciele są estetyczne. Jeśli stan jest po prostu mutacją genetyczną, objawy można ukryć za pomocą kolorowych soczewek kontaktowych, jeśli zmiany koloru tęczówki są niepożądane.
Zwykle ma to miejsce w przypadku wrodzonej heterochromii. Jeśli schorzenie występuje u niemowląt, zazwyczaj nie ma potrzeby leczenia. Jak wspomniano wcześniej, dziecko będzie musiało odwiedzić okulistę, aby uzyskać oficjalną diagnozę i upewnić się, że nie ma żadnych przyczyn, które mogłyby być poważniejsze. Jeśli taka zostanie znaleziona, będzie to choroba podstawowa, którą należy leczyć.
Jeśli chodzi o nabytą heterochromię, która występuje w późniejszym okresie życia, konieczne będzie kompleksowe badanie wzroku, aby dowiedzieć się, co powoduje zmianę koloru tęczówki. Ta podstawowa choroba lub stan będą musiały zostać zidentyfikowane i leczone. W takich przypadkach heterochromia nie jest przyczyną tych schorzeń. Heterochromia może być objawem, który ostrzeże osobę, aby szukała pomocy w przypadku potencjalnie poważniejszego problemu.
Kolory oczu a heterochromia
Czy kiedykolwiek zastanawiałeś się nad tym, co decyduje o kolorze Twoich oczu? Kolor oczu jest wynikiem ilości i rozmieszczenia melaniny w komórkach tęczówki. Melanina jest naturalnym pigmentem wytwarzanym przez wyspecjalizowane komórki zwane melanocytami, które znajdują się we włosach, skórze i oczach. Każdy ma mniej więcej taką samą liczbę melanocytów w oczach, ale ilość melaniny w każdej z tych komórek jest różna. Wewnątrz melanocytów melanina jest przechowywana w wewnątrzkomórkowych przedziałach zwanych melanosomami. Im więcej melanosomów znajduje się w tych komórkach, tym bardziej pigmentowane lub ciemniejsze będą oczy.
Niebieskie oczy nie mają melaniny w zewnętrznej warstwie tęczówki, więc gdy pada na nie światło, brak pigmentu powoduje rozproszenie niebieskiego światła, przez co tęczówki wydają się niebieskie. Niebieskie światło jest rozpraszane bardziej niż inne kolory, ponieważ przemieszcza się w krótszych, mniejszych falach. Ta sama koncepcja wyjaśnia, dlaczego niebo jest niebieskie: przy braku pigmentów niebieskie światło jest rozpraszane we wszystkich kierunkach przez gazy i cząsteczki w powietrzu, co skutkuje niebieskim niebem. Częste rozpraszanie niebieskiego światła jest powodem, dla którego niebieskie oczy są bardziej wrażliwe na światło. W rzeczywistości większość dzieci rodzi się z niebieskimi oczami, ponieważ ich melanina jeszcze się nie rozwinęła. W pierwszym roku życia melanocyty w tęczówce zaczynają produkować melaninę, a kolor oczu może ciemnieć. Prawdopodobnie zadajesz sobie teraz pytanie: co decyduje o ilości melaniny produkowanej w Twoich oczach? W tym miejscu wkracza Twoja unikalna genetyka.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34662013
