Choroba Huntingtona, zwana również HD (Huntington’s disease), tańcem św. Wita lub pląsawicą Huntingtona, jest chorobą genetyczną ośrodkowego układu nerwowego, która objawia się zaburzeniami ruchowymi, psychicznymi i otępieniem. U chorych dochodzi do zaburzenia zarówno funkcji fizycznych, jak i psychicznych. Choroba ta charakteryzuje się niekontrolowanymi ruchami, podobnymi do tańca, charakterystycznym wiciem i skręcaniem się. Ma ona przebieg postępujący i powoduje obumieranie neuronów w mózgu, przez co chory traci kontrolę nad swoimi ruchami i emocjami, a także nie potrafi przypominać sobie niedawnych zdarzeń i podejmować decyzji. Choroba Huntingtona prowadzi do niepełnosprawności lub śmierci. Pierwsze objawy można zauważyć najczęściej między 30. a 50. rokiem życia. Choroba ta jest dziedziczna w sposób autosomalny dominujący. Zdecydowanie częściej występuje u przedstawicieli rasy kaukaskiej, natomiast osoby pochodzenia europejskiego chorują na nią z częstotliwością od 4 do 15 osób na 100.000 badanych.
Nazwa choroby związana jest z amerykańskim lekarzem George’em Huntingtonem, który opisał ją w 1872 roku, mimo, że wielu lekarzy znało ją już wcześniej. Johan Christian Lund, norweski lekarz, w 1860 roku opisał przypadki choroby wśród mieszkańców wioski Setesdal (południowo-zachodnia Norwegia). Do dziś Norwegowie używają również nazwy „setesdalsrykkja” w odniesieniu do HD. Choroba pojawia się w późnym wieku, zwykle w ok. 30-35. roku życia. Postać Westphala, czyli młodzieńcza odmiana choroby Huntingtona, pojawia się u osób przed 20. rokiem życia. Średni czas przeżycia to 15-20 lat od chwili rozpoznania.
Rozwój choroby Huntingtona
Podczas choroby Huntingtona dochodzi do neurodegeneracji w obrębie jądra ogoniastego, skorupy i kory mózgu, czego skutkiem są zaburzenia ruchowe, trudności w panowaniu nad emocjami oraz deficyty poznawcze. Pląsawica jest więc przyczyną niepełnosprawności ruchowej oraz intelektualnej.
Udowodniono, że HD może pojawić się m.in. w następstwie zaburzeń autoimmunologicznych, stanów zapalnych, chorób o podłożu genetycznym i innych. „Pląsawica” oznacza mimowolne ruchy, przypominające płynny, synchroniczny, taneczny ruch. Każdy pacjent inaczej przechodzi tę chorobę, więc nie można jednoznacznie przewidzieć jej przebiegu. Zwykle choroba Huntingtona postępuje powoli, a średni czas dzielący wystąpienie objawów od śmierci to 15-18 lat. Początkowe objawy mogą być łagodne i nie zakłócać normalnego funkcjonowania chorego. Z biegiem czasu ich natężenie i częstość mogą rosnąć, czego skutkiem jest utrata samodzielności i sprawnego funkcjonowania.
Do objawów klinicznych należą zarówno objawy neurologiczne, jak i psychiczne, a w tym problemy z utrzymaniem równowagi, zaburzenia koordynacji ruchowej, problemy z koncentracją, planowaniem i kojarzeniem, silne wahania nastrojów, depresja oraz delikatne i mimowolne ruchy. Chora osoba ma problemy z planowaniem i wykonywaniem czynności, a z czasem zaczyna pojawiać się u niej agresja, nadpobudliwość oraz zachowania psychotyczne. W kolejnych stadiach choroby pacjent wymaga całodobowej opieki i kontroli, gdyż nie potrafi już samodzielnie wykonywać podstawowych czynności. Pojawia się również nietrzymanie moczu i stolca, silne zaburzenia psychiczne oraz otępienie. Często występuje problem z przyjmowaniem pokarmów.
Choroba Huntingtona może całkowicie uniemożliwić samodzielne funkcjonowanie
Choroba Huntingtona stopniowo uniemożliwia prowadzenie samodzielnego życia. Praca, spotkania towarzyskie i zwykłe codzienne czynności z czasem stają się coraz trudniejsze do wykonania. Wraz z postępem choroby, dana osoba traci niezależność i jest zdana na pomoc i wsparcie bliskich oraz pracowników opieki zdrowotnej i społecznej. Większość chorych i ich opiekunów uważa zmiany w zachowaniu (depresja, apatia, lęk, drażliwość, zachowania obsesyjno-kompulsywne) za gorsze od tych ograniczających sprawność ruchową. Upośledzenie myślenia może dodatkowo znacznie odmienić codzienne życie.
Chorobę Huntingtona, czyli chorobę genetyczną ośrodkowego układu nerwowego, dziedziczy się w sposób autosomalny. W związku z tym, połowa dzieci chorego dziedziczy mutację genu, który koduje białko huntingtynę. Mutacja ta polega na zwiększonej ilości powtórzeń sekwencji CAG.
Pląsawica Huntingtona ma wpływ na niektóre obszary mózgu odpowiedzialne za planowanie (funkcje wykonawcze) i koncentrowanie się na więcej niż jednej czynności równocześnie (elastyczność myślenia). Skutkuje to przytłoczeniem zadaniami oraz trudnością z podzielnością uwagi i dostosowywaniem się do zmian. Choremu często wydaje się, że nikt go nie rozumie i czuje się osamotniony w swoim problemie.
